domenica, 27 maggio 2018
Facebook Spazio Twitter Spazio RSS Spazio
Opinioni e commenti
 

Medicina, nuove scoperte
sulle disabilità intellettive
e l’autismo
Pubblicato il 01-04-2015


AutismoNegli ultimi cinque anni sono stati fatti passi da gigante nello studio e nella scoperta di nuove cure per patologie rare. L’ultima è di pochi giorni fa. Grazie alle ricerche della Dulbecco Telethon Institute e dell’IRCSS Ospedale San Raffaele è stata identificata la causa di particolari forme di disabilità intellettive e autismo (domani, 2 aprile si celebrerà l’ottava Giornata mondiale dell’Autismo, ndr)

Il lavoro portato avanti dalla DTI e dal San Raffaele, e coordinato dalla dottoressa Patrizia D’Adamo, la quale è anche responsabile dell’Unità di Genetica molecolare del ritardo mentale, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Communications. In particolare, gli studiosi hanno identificato la proteina RAB39B come la causa del meccanismo genetico che provoca un difetto di comunicazione fra le cellule nervose. La mancata secrezione della proteina può innescare disabilità intellettive e autismo.

La malattia, tipicamente pediatrica, cioè la disabilità intellettiva (DI) ha un’incidenza variabile nella popolazione, stimabile dal 2 al 3%. Le funzioni neurologiche colpite sono quelle cognitive, relazionali e comunicative. Il difetto di interazione tra le sinapsi, vale a dire i contatti tra una cellula nervosa e l’altra, influisce su tutto il SNC (Sistema Nervoso Centrale). Determinanti sono anche i fattori esogeni, cioè l’ambiente in cui il soggetto cresce e si relazione, e quindi gli stimoli culturali, affettivi e sociali che riceve .

La macro area delle disabilità intellettive conta all’incirca 750 sindromi genetiche. I difetti del cromosoma X provoca alterazioni importanti nell’intero sistema nervoso. Le “disabilità intellettive associate a mutazioni di geni sul cromosoma X” è un campo delle neuroscienze ancora oscuro, ma gli studi degli ultimi vent’anni sono stati proficui e chiarificatori. Fino a oggi sono stati identificati ben 120 geni responsabili di mutazioni genetiche nelle DI.

Nel 2010 il gruppo di scienziati, guidato sempre dalla dott.ssa D’Adamo, aveva isolato un nuove gene che produceva la proteina RAB39B, che in sua assenza causa difetti cognitivi fin dalla tenera età. La proteina RAB39B è infatti coinvolta nella trasmissione di impulsi elettrici, vitali per il passaggio di informazioni. Senza la RAB39B i ricettori del corpo del neurone non trasmetterebbero alla sinapsi impulsi elettrici, con gravi conseguenze per il paziente.

“L’individuazione di questo meccanismo” spiega la dott.ssa D’Adamo “ è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle malattie in grado di stabilire la connessione neuronale”.

Inoltre il recente studio diffuso dal Campus Bio-medico di Roma ha determinato, su un campione di 200 famiglie, che le probabilità di autismo in un neonato sono del 30%. Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile all’Universita’ del Campus, ha spiegato in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza dell’autismo che grazie alle nuove tecniche di laboratorio è possibile verificare duplicazioni e cancellazioni del DNA. Con una precisione di cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica, la rivoluzionaria tecnica Array-CGH può rilevare alterazioni o disturbi del codice genetico in un essere umano.

Il Laboratorio del Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso legato all’Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal dott. Persico, potrà nei prossimi mesi sequenziare più efficentemente l’acido desossiribonucleico(DNA). Il sequenziamento permette infatti di verificare la presenza di errori, ma cosa ancora più importante, può stabilire se le informazioni contenute nel codice possono ripresentarsi in futuro.

L’incredibile scoperta dell’equipe della dott.ssa D’Adamo non sarebbe stata possibile senza i finanziamenti della Fondazione Telethon, della Jerome Lejeune Foundation e della F.Hoffman La Rocho post-doc program. Un grande risultato nel campo delle neuroscienze grazie alle menti brillanti di ricercatori italiani. Da evidenziare la mancanza di fondi del CNR italiano.

Manuele Franzoso

Angela Merkel bce Berlusconi bersani camera CGIL crisi elezioni Enrico Buemi europa Forza Italia Francia Germania governo Grecia Inps ISTAT italia lavoro Lega legge elettorale M5S Marco Di Lello Matteo Renzi Matteo Salvini Nencini Onu Oreste Pastorelli Paolo Gentiloni pd pensioni Pia Locatelli pil psi Renzi Riccardo Nencini roma Russia senato Silvio Berlusconi siria UE UIL Unione europea USA



Lascia un commento