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Guerrino Macori

Pesare il DNA per capire
come cambia la biosfera

Dna-terra

La domanda se l’è posta Hanna Landenmark in un articolo pubblicato su PLOS Biology, partendo dal calcolo della quantità di DNA contenuto sul pianeta Terra. La sfida delle analisi computazionali è stata quella di comparare il pianeta a un supercomputer in cui il DNA totale rappresenta la capacità di archiviazione del sistema e il tasso di trascrizione genetica la sua potenza di calcolo.

Nella Terra esistono 37,2 trilioni di cellule umane, questo è il dato di partenza, poi bisogna includere il numero di cellule dei microbi, delle piante, degli animali e dei funghi che si trovano sul globo e includere anche i virus, perché intervengono anche loro nel processo di trasformazione di DNA e geni. Dato il tasso medio di trascrizione genetica per tutti gli organismi esistenti, la ricercatrice ha scoperto che la biosfera processa più di 1024 subunità di DNA al secondo. Una velocità incredibile comparandola alle macchine che in questo momento conosciamo. Per quanto riguarda il peso in termini di massa bisogna partire dalle unità base costituenti il materiale genetico, le basi azotate, che sono unite a coppie e a formare il filamento di DNA e la cui combinazione produce un organismo genetico diverso. Quante coppie di basi di DNA in assoluto esistono sulla Terra? Sono circa 50 trilioni di trilioni di trilioni, più o meno 3,6 x 1037 paia di basi. Se messi insieme, peserebbe 50 miliardi di tonnellate, ovvero un miliardo di container pieni zeppi di materiale genetico.

Questi dati ovviamente vanno presi con le pinze e sono da considerarsi un valore quasi infinitesimale confrontandolo con il dato della massa del nostro pianeta che vale 5976 miliardi di miliardi di tonnellate.

Le incertezze sul dato corretto ci dicono però molto su ciò che ci manca da scoprire, mettendo in luce la carenza di misure puntuali sul peso della biomassa nei diversi biomi, nonostante i notevoli progressi della biologia molecolare e del sequenziamento genomico esteso a ormai tutte le forme di vita e non, esistenti.

Quanto pesa in termini genomici la nicchia ecologica della foresta di conifere delle Alpi piemontesi costituita dall’intero DNA di batteri, funghi, mammiferi, pesci dei laghi naturali, insetti e piante? E quanto pesa il contenuto genomico dell’intera nicchia del bacino del Tevere?

Si è aperto un varco enorme che potrebbe significare l’introduzione di un nuovo ramo della scienza: la chiameremo “densitomica”, “biomica”, “biomassomica”?

Ma dovremmo tornare sulla curiosità iniziale, magari quella dei non addetti che si staranno chiedendo a cosa possano servire tutti questi calcoli. È una questione di metodo. L’approccio ci aiuta a comprendere la complessità mutevole della biosfera nel tempo e di prevedere in modo nuovo i cambiamenti futuri della biosfera, sia antropici che naturali.

Per ora è un procedimento utile per impratichirci sui calcoli, è fruttuoso per comprendere, per esempio, qual è il numero totale di animali in un determinato bioma o le dimensioni e il numero di copie di una particolare specie. Allenarci dunque.

Magari per conoscere quanto spazio serve per spedire tutte le informazioni possibili in una galassia lontana, molto lontana rispetto la nostra microscopica Via Lattea.

Guerrino Macori

Vaccinazioni. Prevenire
è meglio che curare

Closeup portrait of doctor injecting a patient on handIniziata lo scorso 24 aprile, si conclude oggi la Settimana Mondiale delle Vaccinazioni, celebrata per promuovere il concetto di prevenzione che passa dall’uso dei vaccini. Nel web però c’è un morbo a volte più pericoloso delle patologie virali: le bufale scientifiche. Dal rapporto effetto-causa tra vaccino e autismo, alla relazione tra big-pharma produttrici e sperimentazione umana, le balle si diffondono velocemente, specialmente quando in gioco c’è la salute a cui si è più sensibili.

I dati pubblicati proprio ieri sulla rivista Journal of the American Medical Association dimostrano ancora una volta che non c’è nessun legame tra la malattia del disturbo autistico con il vaccino trivalente (morbillo-parotite-rosolia). La credenza nasce da un caso di frode scientifica risalente al 1998 quando venne pubblicato sulla rivista medica the Lancet un articolo di Andrew Wakefield, con le presunte prove sulla relazione. Lancet lo ha poi ritirato proprio in seguito a segnalazioni e contraddizioni del testo. L’articolo pubblicato ieri da Jain e colleghi, dimostra l’assenza di legame tra il manifestarsi della malattia e il vaccino trivalente nemmeno nei casi di familiarità della patologia. Gli autori hanno studiato un campione di 95727 bambini vaccinati, compresi quelli con fratelli più grandi affetti da autismo. L’analisi statistica ha messo in evidenza l’autonomia dell’insorgenza della malattia con la vaccinazione, indipendentemente dal fatto che fratelli avessero la patologia.

Cosa c’entra la politica? Rimettere in primo piano dell’agenda Sanità l’informazione, la comunicazione del rischio, la cosiddetta prevenzione primaria e la promozione, non solo come slogan, della ricerca scientifica. La prossima settimana sarà la Settimana Mondiale delle Vaccinazioni, dopo la pubblicazione di Jain e colleghi che chiarisce ancor di più l’assenza di legame tra vaccini e autismo, la réclame “prevenire è meglio che curare” calza a pennello.

Guerrino Macori

Genomica. L’annuncio
cinese, tra etica e tecnica

laboratorio_clinicoL’annuncio è uno di quelli eclatanti: “Scienziati cinesi modificano geneticamente embrioni umani”. Per la prima volta al mondo è stata presentata la modifica genomica di embrioni umani, i risultati pubblicati sulla rivista Protein & Cell hanno riportato i temi etici nel dibattito scientifico, oramai assuefatto da OGM e cellule staminali, complicazioni morali sulle patologie cromosomiche e malattie virali, finalmente una nuova notizia in pasto all’opinione pubblica.

I ricercatori guidati da Junjiu Huang della Sun Yat-sen University di Guangzhou, hanno applicato una tecnica apparentemente semplice che consiste nell’iniettare il complesso enzimatico CRISPR/Cas9 agli embrioni. Il sistema taglia e lega il DNA in punti specifici con una specificità elevatissima e può essere programmato per attaccare e sostituire un gene difettoso con l’inserimento di un’altra molecola. Il sistema è ben conosciuto e studiato in cellule adulte umane e in embrioni animali, ma mai nessuno aveva pubblicato prima d’ora i risultati di esperimenti su embrioni di origine umana.

In questo caso il gruppo di ricerca guidato da Huang, proprio per evitare polemiche, ha utilizzato embrioni anomali con un set cromosomico di troppo, dovuto alla fecondazione di più spermatozoi. Nello specifico hanno studiato la capacità del sistema CRISPR/Cas9 di modificare il gene hbb, che codifica per la proteina-β globina umana, la cui mutazione è responsabile della β-talassemia. La procedura permette di modificare un gene in una singola cellula fecondata che in linea di principio potrà propagarsi e diffondere il cambiamento genetico a tutte le altre cellule.

Ostacoli tecnici

Il team ha effettuato gli esperimenti su 86 embrioni, di questi sono sopravvissuti 71 e solo su 28 è stata verificata l’efficacia del trattamento – “Se si vogliono generare embrioni sani, è necessario essere vicino al 100%”, dice Huang “Ecco perché ci siamo fermati. Continuiamo a credere che non sono ancora maturi i tempi per questa tecnologia”.

Ma il problema più grande è stato riscontrare un sorprendente numero di mutazioni ‘fuori bersaglio’ dopo l’introduzione del complesso enzimatico, che risulta essere quindi il principale problema di sicurezza per la buona riuscita dell’esperimento. Intanto Huang ha intenzione di lavorare sulla riduzione del numero di mutazioni utilizzando cellule umane adulte o modelli animali applicando magari sistemi molecolari più efficaci.

Il dibattito sulla modifica embrionale continuerà ancora per molto tempo, la preoccupazione degli editori di Nature e Science, che pare abbiano rifiutato la pubblicazione del lavoro, è legato alla facilità della metodica impiegata, si è voluto così impedire “l’opportunità per gli scienziati in qualsiasi parte del mondo di condurre qualsiasi tipo di esperimento gli venga in mente”.

Intanto in Italia si è sparsa la voce, si parla di “violazione dell’ultimo limite etico”, l’argomento non è stato però approfondito, poca scienza e pregiudizio etico, in questo potrebbe fare molto la politica, laicamente, anche perché ogni ricerca genetica basata sulla modifica degli embrioni umani potrebbe essere un terreno scivoloso, se non lo si regolamenta a favore della ricerca, contro il pregiudizio, continueremo a crollare verso il medioevo scientifico del vecchio continente.

Guerrino Macori